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| La ricerca biotecnologica apre nuove prospettive terapeutiche per i pazienti affetti dalla malattia di Pompe e da altre patologie neuromuscolari rare. Immagine creata con intelligenza artificiale a solo scopo illustrativo. |
L’innovazione biotecnologica sta trasformando le prospettive terapeutiche per numerose malattie neuromuscolari rare. Al congresso internazionale ICNMD 2026 di Firenze, BioMarin Pharmaceutical ha presentato il proprio impegno nella malattia di Pompe a esordio tardivo e nella ricerca di possibili soluzioni per la distrofia muscolare di Duchenne. Un percorso rafforzato dall’acquisizione di Amicus Therapeutics, azienda che ha sviluppato nuovi trattamenti destinati ai pazienti affetti da patologie genetiche rare.
Pier Carlo Lava - Alessandria Post - italianewspost.com
Firenze è diventata in questi giorni un punto di riferimento mondiale per le malattie neuromuscolari. Dal 7 all’11 luglio, la Fortezza da Basso ospita il 19° Congresso internazionale sulle malattie neuromuscolari, ICNMD 2026, dedicato agli avanzamenti della ricerca, della diagnosi e delle terapie.
All’appuntamento partecipano neurologi, ricercatori, genetisti, patologi, fisiatri, biologi molecolari, specialisti, rappresentanti delle associazioni dei pazienti e aziende del settore. L’obiettivo è condividere le conoscenze scientifiche più recenti e accelerare il passaggio dai risultati ottenuti nei laboratori alle applicazioni nella pratica clinica.
La malattia di Pompe a esordio tardivo
Tra le patologie al centro dell’attenzione figura la malattia di Pompe a esordio tardivo, conosciuta anche come Late-Onset Pompe Disease. Si tratta di una rara malattia genetica determinata dalla carenza dell’enzima alfa-glucosidasi acida, necessario per consentire alle cellule di degradare correttamente il glicogeno.
L’accumulo di glicogeno all’interno delle cellule provoca un progressivo indebolimento della muscolatura scheletrica e respiratoria, con conseguenze che possono interessare la mobilità, l’autonomia personale e la capacità di respirare normalmente.
A differenza della forma infantile, che si manifesta nei primi mesi di vita e presenta generalmente un’evoluzione molto rapida, la forma tardiva può comparire durante l’infanzia, l’adolescenza o l’età adulta. I sintomi possono essere inizialmente poco specifici e contribuire a ritardare la diagnosi: debolezza muscolare, difficoltà nel salire le scale o nell’alzarsi da una sedia, stanchezza e problemi respiratori.
Secondo le informazioni diffuse dall’Agenzia DIRE in occasione del congresso di Firenze, la malattia di Pompe a esordio tardivo riguarda in Italia almeno 500 pazienti. Trattandosi di una patologia rara e complessa, la diagnosi precoce, il controllo multidisciplinare e la disponibilità di terapie mirate possono avere un ruolo determinante nel rallentarne la progressione e nel preservare più a lungo le capacità funzionali.
La nuova combinazione terapeutica
Per molto tempo le possibilità terapeutiche contro la malattia di Pompe sono state particolarmente limitate. Negli ultimi anni, tuttavia, anche in Italia è diventato disponibile un trattamento che associa la cipaglucosidasi alfa, una terapia enzimatica sostitutiva ricombinante di nuova generazione, al miglustat, utilizzato come stabilizzatore enzimatico.
La cipaglucosidasi alfa ha il compito di sostituire l’enzima carente, mentre il miglustat contribuisce a stabilizzarlo durante il percorso nell’organismo. L’associazione è autorizzata per il trattamento a lungo termine degli adulti affetti dalla forma tardiva della malattia di Pompe e deve essere gestita da medici con esperienza nelle patologie metaboliche ereditarie e neuromuscolari, come indicato dall’Agenzia europea per i medicinali.
La terapia rappresenta un importante ampliamento delle possibilità di cura, ma la risposta deve essere valutata periodicamente sulla base delle condizioni generali del paziente, della forza muscolare, della capacità motoria e della funzionalità respiratoria.
Il trattamento è stato sviluppato da Amicus Therapeutics, società biotecnologica statunitense acquisita nel 2026 da BioMarin Pharmaceutical. L’operazione, completata il 27 aprile per un valore complessivo di circa 4,8 miliardi di dollari, ha ampliato il portafoglio di BioMarin nelle malattie genetiche rare, comprendendo anche terapie dedicate alle malattie di Pompe e di Fabry, secondo quanto comunicato ufficialmente dall’azienda.
BioMarin: «L’arrivo di Amicus ci rafforza»
Al congresso ICNMD 2026, BioMarin si presenta quindi con competenze e risorse ulteriormente rafforzate. L’obiettivo dichiarato non riguarda soltanto lo sviluppo dei farmaci, ma anche la possibilità di ampliare l’accesso alle terapie nei diversi Paesi attraverso una struttura internazionale più estesa.
«Come BioMarin siamo sempre stati tradizionalmente impegnati nell’ambito delle malattie rare, non solo nella parte metabolica ma anche nelle malattie muscolari», ha spiegato all’Agenzia DIRE Maria Tommasi, medical director Italia della società.
«L’arrivo di Amicus e dei suoi prodotti sicuramente darà più forza sia a BioMarin sia ad Amicus nell’impegno per cercare di migliorare la vita dei pazienti e delle famiglie di coloro che sono affetti da queste malattie altamente invalidanti», ha aggiunto Tommasi.
L’acquisizione rappresenta dunque un passaggio strategico per entrambe le realtà. Amicus porta con sé l’esperienza maturata nello sviluppo di terapie rivolte alle patologie da accumulo lisosomiale, mentre BioMarin può mettere a disposizione una maggiore capacità produttiva, commerciale e di ricerca internazionale. La sfida sarà trasformare questa integrazione in benefici concreti per i pazienti e rendere le innovazioni accessibili al maggior numero possibile di persone.
La ricerca sulla distrofia muscolare di Duchenne
L’impegno presentato a Firenze non si limita alla malattia di Pompe. BioMarin sta lavorando anche a una pipeline di ricerca relativa alla distrofia muscolare di Duchenne, una grave malattia genetica progressiva provocata da alterazioni del gene responsabile della produzione della distrofina, una proteina indispensabile per la stabilità delle fibre muscolari.
«Al congresso siamo presenti in due specifiche aree. Una è quella della malattia di Pompe: oggi siamo qui perché abbiamo ormai da quasi due anni un prodotto rimborsato sul mercato italiano. Stiamo però lavorando anche su una pipeline relativa alla distrofia muscolare di Duchenne, per cercare di avere anche in quell’ambito una soluzione», ha confermato Maria Tommasi.
La distrofia muscolare di Duchenne interessa prevalentemente i bambini di sesso maschile e determina una graduale perdita della forza muscolare. Con il progredire della malattia possono subentrare difficoltà motorie, respiratorie e cardiache che rendono necessario un percorso assistenziale multidisciplinare.
La ricerca internazionale sta seguendo diverse direzioni, dalle terapie genetiche ai trattamenti capaci di intervenire sui meccanismi biologici responsabili del deterioramento muscolare. Si tratta di un settore particolarmente complesso, nel quale ogni avanzamento scientifico può aprire nuove prospettive per i pazienti e le loro famiglie.
Innovazione e accesso alle cure
Il congresso di Firenze conferma quanto il settore delle malattie neuromuscolari sia entrato in una fase di profonda evoluzione. Le nuove conoscenze genetiche, la capacità di individuare bersagli molecolari specifici e lo sviluppo delle biotecnologie stanno offrendo possibilità terapeutiche che fino a pochi anni fa apparivano difficilmente raggiungibili.
L’innovazione scientifica, tuttavia, rappresenta soltanto una parte della sfida. Per i pazienti e le loro famiglie restano fondamentali la rapidità della diagnosi, l’accesso ai centri specializzati, la continuità assistenziale e la sostenibilità dei nuovi trattamenti.
È inoltre necessario sostenere la ricerca a lungo termine, raccogliere dati sull’efficacia delle terapie nella pratica clinica e garantire un confronto costante tra specialisti, istituzioni sanitarie, aziende e associazioni. Le malattie rare richiedono infatti competenze differenti e una collaborazione capace di superare i confini dei singoli centri e dei singoli Paesi.
L’appuntamento ICNMD 2026 offre proprio questa opportunità: condividere risultati, esperienze e prospettive per trasformare i progressi della ricerca in risposte reali. Per chi convive con una malattia neuromuscolare rara, ogni nuova terapia non rappresenta soltanto un avanzamento scientifico, ma una possibilità concreta di conservare autonomia, qualità della vita e speranza.
Fonte: Agenzia DIRE.
Per ulteriori approfondimenti
Consulta il sito ufficiale dell’ICNMD 2026, le schede dell’Agenzia europea per i medicinali dedicate a Pombiliti e Opfolda, e il comunicato di BioMarin sull’acquisizione di Amicus Therapeutics.
GEO
Al congresso internazionale ICNMD 2026 di Firenze, BioMarin Pharmaceutical presenta il proprio impegno contro le malattie neuromuscolari rare. L’acquisizione di Amicus Therapeutics rafforza la ricerca e l’offerta terapeutica per la malattia di Pompe a esordio tardivo, mentre proseguono gli studi dedicati alla distrofia muscolare di Duchenne.
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Immagine creata con intelligenza artificiale a solo scopo illustrativo.
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