Malattia di Pompe dell'adulto, le nuove terapie rallentano il declino e preservano l'autonomia dei pazienti
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Le nuove terapie combinate stanno cambiando il trattamento della malattia di Pompe a esordio tardivo, una rara patologia neuromuscolare ereditaria che in Italia interessa almeno 500 persone. I risultati più recenti confermano un rallentamento significativo della progressione della malattia e una migliore qualità della vita per molti pazienti adulti. Se n'è discusso durante il congresso internazionale ICNMD 2026 di Firenze, dove esperti provenienti da tutto il mondo hanno presentato le più importanti innovazioni nella cura delle malattie neuromuscolari.
Pier Carlo Lava - Alessandria Post - italianewspost.com
Una malattia rara che colpisce nel pieno della vita
La malattia di Pompe dell'adulto è una patologia genetica causata dalla carenza di un enzima fondamentale per il metabolismo del glicogeno. L'accumulo progressivo di questa sostanza all'interno delle cellule provoca un indebolimento dei muscoli scheletrici e respiratori, con conseguenze che possono diventare gravemente invalidanti.
La forma a esordio tardivo compare generalmente tra i 30 e i 60 anni, spesso quando le persone sono nel pieno dell'attività lavorativa e familiare. I sintomi iniziali possono essere poco evidenti: difficoltà ad alzarsi da una sedia, a salire le scale, a camminare o una crescente stanchezza. Con il tempo possono comparire anche importanti problemi respiratori, soprattutto durante la notte, dovuti al coinvolgimento del diaframma.
Le nuove cure presentate al congresso internazionale
Il tema è stato approfondito nel simposio "Switching Therapy in Late-Onset Pompe Disease: Bridging the Gap Between Data and What Really Matters to Patients", promosso da Amicus Therapeutics nell'ambito dell'International Congress on Neuromuscular Diseases (ICNMD 2026), in corso a Firenze.
Secondo Olimpia Musumeci, docente del Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale dell'Università di Messina e neurologa dell'Azienda Ospedaliera Universitaria "G. Martino", la disponibilità di nuove strategie terapeutiche rappresenta un importante passo avanti rispetto al passato.
"Per anni abbiamo avuto a disposizione una terapia enzimatica sostitutiva che ha rallentato l'evoluzione della malattia nella maggior parte dei pazienti", ha spiegato la specialista. "Oggi possiamo utilizzare terapie combinate che associano l'enzima sostitutivo a molecole stabilizzatrici dell'enzima stesso, ottenendo risultati ancora più efficaci nel controllo dei sintomi".
Più autonomia e migliore qualità della vita
L'obiettivo delle nuove terapie non è soltanto rallentare la progressione della malattia, ma preservare il più a lungo possibile l'autonomia delle persone colpite. I dati presentati durante il congresso mostrano infatti che il trattamento combinato consente di frenare in modo significativo la perdita delle capacità motorie e respiratorie, permettendo ai pazienti di mantenere più a lungo una vita attiva e indipendente.
Per una patologia cronica e progressiva come la malattia di Pompe, questo significa conservare più a lungo la possibilità di lavorare, muoversi autonomamente e partecipare alla vita familiare e sociale, riducendo anche il rischio di ricorrere precocemente al supporto ventilatorio.
La ricerca sulle malattie rare continua ad avanzare
I risultati presentati all'ICNMD 2026 confermano il rapido sviluppo della ricerca nel campo delle malattie neuromuscolari. Negli ultimi anni la medicina ha visto nascere numerose terapie innovative che stanno modificando la storia naturale di patologie considerate fino a poco tempo fa prive di reali possibilità terapeutiche. La malattia di Pompe rappresenta oggi uno degli esempi più significativi di questo cambiamento, grazie all'integrazione tra ricerca scientifica, diagnosi precoce e nuovi farmaci sempre più mirati.
GEO: Firenze, Toscana, Italia – Messina, Sicilia, Italia.
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Fonte: Agenzia DIRE.
Immagine creata con intelligenza artificiale a solo scopo illustrativo.
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