Il neuropsichiatra Giovanni Valeri: «L’ importanza della diagnosi precoce»

L’intervista di Giovanni Valeri

«L’autismo, o meglio, il disturbo dello spettro autistico è un’atipica organizzazione di certe aree cerebrali. Sgombrare il campo da leggende è fondamentale per dare il giusto orientamento alla ricerca e alle terapie». Un’intervista a Giovanni Valeri, neuropsichiatra dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma, alla rivista Left n. 24. […]

di Simona Maggiorelli

da Left n. 24

Dottor Valeri quanto e come è diffuso?

L’incidenza, non solo in Europa, è dell’1%. Ogni 100 gravidanze nasce un bambino con autismo. Solo per fare un paragone statistico, la sindrome di Down riguarda circa un bambino su 700. In un bambino ha un esordio precoce, fra i 14 e i 28 mesi, ma poi ci sono adulti autistici, anziani autistici.

Come si riconosce l’autismo?

I bambini autistici presentano una particolare attenzione per alcuni stimoli sensoriali, per le luci, per alcuni oggetti che ruotano, oppure hanno una ipersensibilità ai suoni, ma hanno scarsa attenzione alla socialità. Va capito il loro funzionamento mentale per poi aiutarli a muoversi in questo mondo che hanno difficoltà a decifrare nei suoi aspetti socio-comunicativi. Per poterli aiutare dobbiamo anche sapere che circa il 50% ha un ritardo cognitivo. Non solo non

sono geniali, ma anzi in un caso su due si confrontano con un doppio problema: un ritardo cognitivo e l’autismo.

Quanto e come è diffuso nel mondo?

L’incidenza, non solo in Europa, è dell’1%. Ogni 100 gravidanze nasce un bambino con autismo. Solo per fare un paragone statistico, la sindrome di Down riguarda circa un bambino su 700. Parlando di autismo in genere pensiamo a un bambino autistico ed è vero che ha un esordio precoce, fra i 14 e i 28 mesi, ma poi ci sono adulti autistici, anziani autistici e le politiche sanitarie non sono sufficienti.

Come si riconosce l’autismo?

I bambini autistici presentano una particolare attenzione per alcuni stimoli sensoriali, per le luci, per alcuni oggetti che ruotano, oppure hanno una ipersensibilità ai suoni. Rivolgono il loro interesse verso gli oggetti, ma hanno scarsa attenzione alla socialità. Va capito il loro funzionamento mentale per poi aiutarli a muoversi in questo mondo che loro hanno difficoltà a decifrare nei suoi aspetti socio- comunicativi. Per poter aiutare queste persone dobbiamo anche sapere che circa il 50% ha un ritardo cognitivo. Non solo non sono geniali, ma anzi in un caso su due si confrontano con un doppio problema: un ritardo cognitivo e l’autismo.

Quando si può fare una diagnosi certa?

Equipe specializzate oggi sono in grado di fare diagnosi già a 2 o 3 anni. A 4, solo nei casi più complessi. La diagnosi precoce è fondamentale. Ma ancora oggi l’età media è tra i 4 e i 5 anni, così perdiamo anni preziosi, quelli in cui il cervello è più plastico. E’ davvero un crimine.

Quando si possono riconoscere i primi segni?

In modo attendibile dai primi 14/18 mesi. E dai 24 mesi si possono fare diagnosi. Stiamo studiando anche i fratellini dei bimbi affetti da autismo. Perché in una famiglia che ha già un figlio autistico la percentuale di probabilità non è più l’1 ma sale al 18 %. Per i fratellini proponiamo un monitoraggio dalla nascita fino ai 3 anni. Cerchiamo di capire se prima dei 14 mesi ci sono segnali di allarme. Osserviamo se il bambino già a 8- 9 mesi comincia a presentare scarsa risposta al nome ( un bimbo di un anno se viene chiamato per nome da un genitore in genere si volta), se non compare il gesto indicativo, se usa giocattoli in modo ripetitivo ecc. Prima si riconosce, prima si ha la possibilità di intervenire in questa anomala organizzazione del sistema nervoso centrale.

Esiste il gene dell’autismo?

Non esiste il gene dell’autismo. In medicina esistono disturbi acuti che sono multifattoriali, con una componente genetica. Sono coinvolti vari geni. E conta molto la loro interazione. Dagli anni ‘70 si studia il peso della genetica in vari ambiti. Per esempio sappiamo che l’altezza è determinata in larga parte dalla genetica, ma non esiste il gene dell’altezza. Riguardo all’autismo si è visto, per esempio, che un gemello omozigote di un autistico ha l’80 % di probabilità di esserlo. Abbiamo robusti dati di genetica comportamentale, di studi cioè non sul Dna, ma su gemelli e su adottati che ci permettono di dire che l’autismo al 60 % della sua eziologia è legato a fattori genetici. La genetica molecolare ha individuato una gamma di geni coinvolti: sono geni che hanno a che fare con operazioni di organizzazione cerebrale con la migrazione neuronale, con la sinaptogenesi, con il pruning neuronale ecc. Quei processi di organizzazione cerebrale ci permettono di dire che l’autismo è un disturbo del neurosviluppo.

E il 40 % che non è spiegato da fattori genetici?

Sono stati individuati alcuni fattori ambientali, ma ognuno di essi ha un piccolo effetto, non inciderebbe se non associato ad altri. Il primo fattore è l’età paterna al momento del concepimento. Possono contare anche alcune infezioni virali nei premi mesi di gravidanza. E ancora l’assunzione di alcuni di farmaci, specie nei primi mesi di gravidanza. Come la talidomide.

E’ ancora usato nonostante sia stato individuato come causa di gravi malformazioni al feto?

Anche io sono rimasto stupito del fatto che sia ancora in uso. Il talidomide, preso negli ultimi mesi di gravidanza, dà la sindrome focomelica. Se assunto nei primi tre mesi aumenta il rischio di autismo, perché in quella fase non sono gli arti a svilupparsi ma il cervello. Ma fra le cause dello spettro autistico ci possono anche essere problemi durante il parto, ovvero situazioni di sofferenza perinatale. Un elemento che si sta prendendo in considerazione negli Usa, poi, è l’uso di certi pesticidi. Durante la gravidanza aumentano anche se di poco il rischio dell’autismo. Ci sono studi che riguardano la California dove i pesticidi sono sparsi con l’aereo.

Il Dsm V nello spettro autistico include una serie di patologie molto diverse fra loro, in cui rientrano anche malattie psichiatriche in senso stretto. Che ne pensa?

Nella nosografia psichiatrica c’è stata una cesura nel 1980 con il Dsm III: l’autismo non è stato più considerato come una psicosi, una schizofrenia, ma come un disturbo dello sviluppo. Il Dsm V, dopo 11 anni, ha cercato di sintetizzare gli studi di quest’ultimo decennio. Nella più ampia categoria dei disturbi dello sviluppo, che comprendeva il classico autismo, ma anche l’Asperger e un disturbo generalizzato dello sviluppo non specificato, ha individuato non più differenze qualitative, categoriali, ma differenze dimensionali. Sono tutti casi caratterizzati da grandi compromissioni dalla comunicazione sociale e si dispongono lungo uno spettro che va specificato di volta in volta. Per fare un esempio una buona diagnosi sarà di questo tipo: questa persona presenta un disturbo dello spettro autistico con gravità socio comunicativa media, con gravità nell’area dei comportamenti gravi, non ha ritardo cognitivo, il suo linguaggio verbale è costituito da parole singole, ha condizioni mediche associate come l’epilessia, oppure una particolare iperattività. Ci saranno, dunque, delle specificazioni dello spettro autistico.

L’autismo non si manifesta alla nascita. Il bambino nasce sano e poi si ammala?

Ecco il punto che disorienta i genitori. Il bambino nasce sano, a tre mesi ci sorride poi le prime lallazioni….Poi avviene la catastrofe: questi bambini cominciano a non rispondere più, si perdono le parole che avevano acquisito. E’ anche comprensibile che i genitori cerchino un colpevole, talora erroneamente lo individuano proprio nel vaccino che si fa a quell’età. A 18 mesi l’organizzazione cerebrale fa un salto e permette l’emergenza di nuove funzioni, proprio quelle compromesse nell’autismo. In quella fase avviene l’esplosione del linguaggio il bimbo impara spontaneamente 5 parole al giorno, tutti i giorni. C’è un cambiamento a livello delle connessioni neuronali. Le persone sono portate a pensare che la malattie siano eventi improvvisi o condizioni stabili, nasco cieco, per esempio. Qui è una cosa diversa. Più simile a ciò che succede con la dislessia. Nasciamo dislessici ma il problema si manifesta quando dovrebbero emergere alcune funzioni adeguate. E può accadere che non emergano o che emergano in modo atipico. Ed è proprio in quei primi momenti che noi medici possiamo intervenire in modo più efficace.

Esistono valide terapie?

In Italia abbiamo norme interessanti ma poco applicate. Nel 2011 l’Istituto superiore di Sanità ha pubblicato le linee guida del trattamento dei bambini e adolescenti autistici. Rispettano i protocolli internazionali, sono stilate in base alle conoscenze scientifiche che fin qui possediamo. Vi sono indicati vari tipi di intervento. Alcuni sono mediati dai genitori, per stimolare il bambino alla socialità. Altri sono attuati con strumenti di comunicazione aumentativa (se il bambino ha difficoltà gli diamo dei supporti, delle immagini, dei tablet). Cosa ben diversa dalla comunicazione facilitata, che è inefficace. Poi si sono gli interventi psicologici intensivi in base a un modello cognitivo comportamentale. Infine gli interventi psico educativi strutturati. Se non c’è un ritardo mentale si fanno anche interventi di psicoterapia cognitiva, specie per alcuni disturbi associati all’autismo. Insomma gli interventi vanno selezionati e cuciti su misura, in relazione alla fase di sviluppo del bimbo.

Cosa si può ottenere con questi trattamenti?

Sicuramente dei miglioramenti, ne ho la prova in 30 anni di lavoro. Talvolta i risultati sono talmente buoni che il bambino esce dallo spettro autistico. Sono casi ancora rari, ma esistono. Alcuni studi , inoltre, dimostrano che intervenendo precocemente, quando c’è ancora una grossa plasticità cerebrale, possiamo non solo migliorare il comportamento di questi piccoli ma addirittura permettere che l’organizzazione delle connessioni cerebrali possa riorganizzarsi in modo il più possibile vicino allo sviluppo normale. Un passo avanti notevole, se pensiamo chefino a 20/30 anni il destino delle persone autistiche era finire in manicomio o in istituti per ritardati mentali.

Oggi cosa offre il sistema sanitario nazionale?

Le Asl propongono degli interventi, ma spesso non sufficienti. Interventi psicomotori o logopedia non fanno male ma di per sé non bastano. E’ come se uno avesse la polmonite e gli offrissimo un’aranciata. Così i genitori spesso si devono rivolgere al privato con costi altissimi.

E c’è chi si approfitta della disperazione dei genitori…

Ci sono gli stregoni che, per esempio, fanno fare analisi per individuare intossicazioni. Indicano ai genitori laboratori all’estero – come se in Italia non fossimo in grado di individuare una intossicazione da mercurio- e le analisi, guarda caso, danno sempre risultati positivi. Alle famiglie vengono proposte anche pratiche pericolose come la chelazione contro l’intossicazione da metalli pesanti. Negli Usa per questa via alcuni bambini sono morti per ipocalcemia.

E le“terapie” più naif con delfini e lemuri?

Di certo non curano. Purtroppo anche alcune istituzioni pubbliche sono coinvolte. La Regione Lazio, per esempio, rimborsava dei programmi terapeutici in cui veniva proposto il massaggio per bambini autistici o il massaggio cranio sacrale. A fronte di un dramma che in Italia coinvolge 600mila famiglie vengono erogati dalle regioni interventi che sono insufficienti o del tutto inutili come, appunto, il massaggio o i lemuri. Tantissimi soldi buttati, mentre i fondi per la ricerca sono pochissimi. 

21 settembre 2014 da: Il neuropsichiatra Giovanni Valeri: «L’ importanza della diagnosi precoce» :: Una Breccia nel Muro